Ciliopathies with major skeletal involvement
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phenylketonuria
- Dysplasie osseuse primaire
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neural tube defect
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg